혹시 뜨거운 라면을 '후후' 불어 먹다가 갑자기 팔에 힘이 쭉 빠진 경험, 없으신가요? 아니면 아이가 엉엉 울고 난 뒤 잠시 동안 말을 어눌하게 한다거나요. 대수롭지 않게 넘길 수 있는 이런 증상들이 사실은 우리 뇌가 보내는 중요한 경고 신호일 수 있어요. 바로 '모야모야병'이라는 조금은 낯선 이름의 희귀질환 이야기인데요. '연기가 모락모락' 피어나는 모양을 닮았다고 해서 붙여진 이름인데, 이름처럼 아리송하지만, 조기 발견이 정말 중요한 질병이랍니다. 저도 처음엔 '그냥 피곤해서 그런가?' 하고 넘겼던 증상들이 있어서 더 자세히 알아보게 됐어요. 오늘 확실하게 알려드릴게요! 😊
1. 연령별로 다르게 나타나는 증상들 👨👩👧👦
모야모야병은 특이하게도 발병 연령에 따라 증상 양상이 확연히 달라져요. 주로 10세 이하의 소아와 30~40대 성인에게서 발병률이 높은 두 개의 봉우리를 보이는데, 증상 차이를 아는 것이 조기 발견의 첫걸음입니다.
- 소아 환자 (주로 10세 이하): 뇌혈관이 막히면서 피가 부족해지는 '뇌허혈' 증상이 대부분이에요. 일시적으로 마비가 오거나 발음이 어눌해지는 증상(일과성 허혈 발작, TIA)이 특징입니다.
- 성인 환자 (주로 30~40대): 부족한 혈류를 보충하기 위해 생긴 비정상적인 미세혈관(모야모야 혈관)이 터지면서 발생하는 '뇌출혈' 위험이 소아보다 높습니다. 갑작스러운 심한 두통과 함께 의식 저하가 나타날 수 있어요.
아래 표에서 연령별 주요 증상을 자세히 비교해 드릴게요. 우리 가족에게 해당하는 부분이 있는지 꼼꼼히 살펴보세요.
| 구분 | 소아에게 흔한 증상 | 성인에게 흔한 증상 |
|---|---|---|
| 핵심 유형 | 뇌허혈 (뇌경색, 일과성 허혈 발작) | 뇌출혈, 뇌허혈 |
| 주요 증상 | 순간적인 팔다리 마비, 감각 이상, 발음 장애, 시야 장애 | 극심한 두통, 구토, 의식 저하, 영구적인 마비 |
| 특이 증상 | 발달 지연, 학습 장애, 경련(간질), 불수의적 운동 | 인지기능 저하, 감각 이상 |
| 악화 요인 | 울음, 과호흡, 뜨겁거나 매운 음식 섭취, 운동 | 고혈압 조절 실패, 과로, 스트레스 |
2. "이럴 때" 의심하세요! 모야모야병 위험 신호 🚨
모야모야병 증상은 특히 뇌에 산소 공급이 일시적으로 더 많이 필요해지는 특정 상황에서 잘 나타나요. 혈관이 좁아져 있는데 뇌가 피를 더 달라고 하니 문제가 생기는 거죠. 아래 상황에서 신경학적 이상 증상이 나타났다가 몇 분, 몇 시간 내에 사라지는 경험이 반복된다면 그냥 넘기지 마시고 꼭 병원을 찾아보세요.
- 뜨거운 라면, 국 등을 먹으려고 '후후' 불다가 팔다리에 힘이 빠진다.
- 풍선이나 악기를 분 후에 어지럽거나 몸 한쪽에 마비가 온다.
- 심하게 울고 난 뒤, 아이가 잠시 말을 못 하거나 발음이 샌다.
- 달리기 같은 격한 운동 후 숨이 찰 때 팔다리가 저리거나 힘이 빠진다.
- 아침에 일어났을 때 유독 두통이 심하고 구역질이 난다.
이런 증상들은 뇌가 "산소가 부족해요!"라고 보내는 간절한 신호랍니다. 특히 소아의 경우, 자신의 증상을 정확히 표현하기 어려우니 부모님의 세심한 관찰이 정말 중요해요.
3. 진단 과정: 내 머릿속을 들여다보는 방법 🩺
앞서 말한 의심 증상으로 병원에 가면, 뇌 상태를 정밀하게 확인하기 위한 영상 검사를 진행하게 됩니다. 조금 복잡하게 들릴 수 있지만, 최대한 쉽게 풀어서 설명해 드릴게요. 2025년 현재에도 이 검사들은 모야모야병 진단의 표준적인 방법으로 활용되고 있습니다.
- 1단계: MRI & MRA (뇌 자기공명영상 & 혈관조영술)
가장 기본적이고 중요한 검사예요. MRI로는 뇌경색이나 뇌출혈 흔적이 있는지 등 뇌의 실질적인 상태를 확인하고, MRA로는 굵은 뇌혈관의 모양을 봐서 내경동맥 끝부분이 얼마나 좁아져 있는지, 특징적인 '모야모야 혈관'이 보이는지 등을 확인합니다. 방사선 노출이 없고 비교적 안전해서 첫 진단 단계에서 필수적으로 시행돼요. - 2단계: 뇌혈관 조영술 (TFCA)
모야모야병 확진을 위한 '골드 스탠다드' 검사입니다. 사타구니나 팔의 혈관으로 얇은 관(카테터)을 넣어 뇌혈관까지 접근한 뒤, 조영제를 주입하면서 X-ray로 혈관을 촬영하는 방법이에요. MRA보다 훨씬 더 정밀하게 혈관의 막힌 정도와 주변 미세혈관의 발달 상태를 볼 수 있어서, 수술 계획을 세울 때 결정적인 정보를 제공합니다. - 3단계: 혈류 검사 (SPECT, PET 등)
뇌의 각 부분에 혈액이 얼마나 잘 공급되고 있는지, 혈류량이 부족할 때 예비 능력이 얼마나 되는지를 평가하는 검사입니다. 이 검사 결과를 통해 수술이 꼭 필요한 상태인지, 수술 후 예후는 어떨지 예측할 수 있습니다.
현재까지는 2021년 개정된 일본의 진단 기준이 국제적으로 널리 통용되고 있습니다. 최신 지견은 MRI/MRA의 역할이 커졌지만, 여전히 수술을 결정하거나 확진이 애매한 경우에는 정밀한 뇌혈관 조영술(TFCA)의 중요성이 강조되고 있다는 점입니다. 즉, 비침습적인 검사로 의심하고, 침습적이지만 정확한 검사로 확진하는 흐름은 변함이 없습니다.
핵심만 콕! 모야모야병 증상과 진단 요약 📝
지금까지 내용이 조금 복잡하게 느껴지셨을 수도 있을 것 같아요. 가장 중요한 내용만 다시 한번 정리해 드릴게요!
- 연령별 증상 차이: 소아는 일시적 마비 같은 '뇌허혈', 성인은 심한 두통을 동반하는 '뇌출혈' 위험이 상대적으로 높아요.
- 의심해야 할 순간: 울거나, 달리거나, 뜨거운 음식을 먹는 등 과호흡을 유발하는 상황에서 팔다리 마비, 발음 장애 등이 나타나면 의심해봐야 해요.
- 진단의 핵심: MRI/MRA로 의심하고, 뇌혈관 조영술(TFCA)로 확진하는 것이 표준적인 진단 과정이에요.
이 세 가지만 기억하셔도 모야모야병을 조기에 발견하고 대처하는 데 큰 도움이 될 거예요.
모야모야병 한눈에 보기
자주 묻는 질문 ❓
모야모야병은 희귀 질환이라 정보도 부족하고 두려운 마음이 앞설 수 있어요. 하지만 오늘 알려드린 증상들을 잘 기억해두신다면, 우리 자신과 소중한 가족을 지키는 데 큰 힘이 될 거라고 믿습니다. 더 궁금한 점이 있다면 언제든지 댓글로 남겨주세요! 😊